Apakah fenilketonuria dan bolehkah ia disembuhkan

2024 Pengarang: Malcolm Clapton | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-17 04:06

Diet khas akan membantu untuk mengelakkan akibat penyakit.

Apakah fenilketonuria

Phenylketonuria Phenylketonuria (PKU) ialah gangguan yang jarang diwarisi di mana asid amino fenilalanin tidak dapat diserap oleh kanak-kanak. Ia kekal dalam darah dan bertindak sebagai toksin pada sistem saraf.

Phenylketonuria diwarisi oleh Phenylketonuria secara autosomal resesif. Ini bermakna bahawa gen yang rosak diturunkan kepada seorang kanak-kanak daripada dua ibu bapa yang kelihatan sihat, di mana metabolisme fenilalanin bergantung. Mutasi dalam gen boleh lengkap, kemudian penyakit itu mempunyai gejala teruk yang teruk. Sekiranya kecacatan itu tidak lengkap, fenilketonuria meneruskan dalam bentuk yang lebih ringan, patologi kurang ketara.

Apakah simptom fenilketonuria

Sejurus selepas lahir, bayi menyusu susu yang tinggi kandungan protein. Ia terdiri daripada asid amino, yang bermaksud ia juga mengandungi fenilalanin. Oleh itu, selepas beberapa hari, apabila bahan terkumpul dalam darah, kanak-kanak mengalami gejala penyakit. Ini mungkin termasuk Phenylketonuria (PKU):

• bau hapak dari mulut, kulit dan air kencing;
• ruam merah pada badan;
• sawan.

Doktor kadang-kadang perasan bahawa bayi dilahirkan dengan kepala kecil yang luar biasa. Kanak-kanak dengan keadaan ini selalunya mempunyai mata biru muda dan kulit pucat. Ini disebabkan oleh fakta bahawa fenilalanin diperlukan untuk sintesis pigmen melanin, yang memberi warna kepada iris dan kulit.

Mengapa fenilketonuria berbahaya?

Pada kanak-kanak dengan gangguan genetik ini, fenilalanin yang berlebihan dalam darah merosakkan tisu. Kebanyakan semua ini ditunjukkan dalam sistem saraf. Sekiranya penyakit itu tidak dirawat, otak terjejas. Doktor mendapati Phenylketonuria (PKU), bahawa kanak-kanak seperti itu hiperaktif sejak kecil, mempunyai kawalan emosi yang lemah. Perkembangan mental mereka tertangguh, dan ramai yang mempunyai masalah tingkah laku atau kecacatan mental.

Dengan rawatan yang tertangguh, hampir mustahil untuk memulihkan fungsi normal sistem saraf. Oleh itu, adalah penting untuk mengenali patologi seawal mungkin.

Bagaimanakah fenilketonuria didiagnosis?

Dengan perintah Perintah Kementerian Kesihatan dan Pembangunan Sosial Persekutuan Rusia pada 22 Mac 2006 No. 185 "Mengenai pemeriksaan besar-besaran kanak-kanak yang baru lahir untuk penyakit keturunan" (bersama-sama dengan "Peraturan mengenai organisasi pemeriksaan besar-besaran kanak-kanak yang baru lahir untuk penyakit keturunan" mengenai penyakit keturunan ") Kementerian Kesihatan dan Pembangunan Sosial Persekutuan Rusia pada 22 Mac 2006 No. 185" Pada pemeriksaan besar-besaran kanak-kanak yang baru lahir untuk penyakit keturunan "semua bayi pada hari keempat atau ketujuh selepas kelahiran mengambil darah dari tumit untuk pemeriksaan untuk lima sindrom genetik. Mereka boleh menjejaskan perkembangan selanjutnya kanak-kanak. Ia:

• fenilketonuria;
• galaktosemia;
• sindrom adrenogenital;
• hipotiroidisme kongenital;
• Sistik Fibrosis.

Jika keputusan ujian positif datang, kanak-kanak itu akan diberi rawatan pembetulan.

Bagaimanakah fenilketonuria dirawat?

Adalah mustahil untuk menyingkirkan kecacatan genetik. Tetapi doktor boleh mengesyorkan diet khas. Apakah rawatan biasa untuk fenilketonuria (PKU)?, yang tidak termasuk makanan yang kaya dengan protein. Kemudian fenilalanin tidak akan masuk ke dalam badan dan tidak akan ada risiko komplikasi. Orang yang mempunyai fenilketonuria tidak boleh:

• telur;
• susu dan keju;
• daging: ayam, daging babi, daging lembu;
• ikan;
• kekacang, soya;
• bir.

Elakkan juga menggunakan aspartam pemanis. Apakah rawatan biasa untuk fenilketonuria (PKU)? yang, apabila dicerna, membebaskan fenilalanin. Pengganti gula ini sering ditambah kepada soda, gula-gula getah, dan beberapa ubat.

Tetapi diet terhad protein seumur hidup sedemikian tidak baik untuk perkembangan badan. Oleh itu, doktor mungkin mengesyorkan rawatan pemakanan khas untuk kanak-kanak. Apakah rawatan biasa untuk fenilketonuria (PKU)? campuran.

Untuk rawatan pesakit dengan fenilketonuria, ubat Phenylketonuria: Pengurusan dan Rawatan berdasarkan saproterin dihydrochloride telah diluluskan. Bahan ini membantu memecahkan fenilalanin dan mengurangkan kepekatannya dalam darah. Tetapi untuk menggunakan Apakah rawatan biasa untuk fenilketonuria (PKU)? ubat itu hanya diperlukan dalam kombinasi dengan diet.

Tiada pilihan lain lagi. Para saintis sedang mencari jalan Apakah rawatan biasa untuk fenilketonuria (PKU)? bagaimana untuk menjalankan terapi gen untuk memperkenalkan bahagian kromosom yang hilang. Sesetengah mencadangkan memberi pesakit asid amino lain yang akan menghalang fenilalanin daripada memasuki otak. Tetapi kaedah ini masih dalam siasatan.