Apakah analisis genetik dan siapa yang memerlukannya

2024 Pengarang: Malcolm Clapton | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-17 04:06

Dalam beberapa kes, hanya dia yang akan membantu untuk pulih.

Ujian DNA dikaitkan terutamanya dengan ujian paterniti. Nah, atau dengan penangkapan penjenayah yang secara tidak sengaja menyerahkan bahan genetik mereka kepada ahli kriminologi. Malah, julat aplikasi analisis genetik adalah lebih luas.

Apakah analisis genetik

Untuk mengetahuinya, mari kita mulakan dengan DNA. Asid deoksiribonukleik (ini adalah nama penuh) ialah makromolekul dengan maklumat tentang bagaimana, bila dan dalam kuantiti berapa protein dari mana organisma tertentu akan dihasilkan. Ia kelihatan seperti lingkaran berganda, seperti tangga lingkaran.

Gen ialah bahagian DNA di mana data tentang sifat keturunan tertentu disulitkan. Secara kasarnya, mereka merekodkan berapa banyak dan apakah protein yang akan digunakan untuk mencipta sifat ini atau itu. Ia adalah gen yang menentukan ketinggian, bentuk telinga dan hidung, warna kulit, mata, rambut dan tanda-tanda luaran yang lain, serta kecenderungan kepada penyakit tertentu dan juga ciri-ciri watak disebabkan oleh struktur otak.

Adalah dipercayai bahawa analisis genetik (ujian DNA) adalah penyahkodan DNA seseorang tertentu. Tetapi ini agak berbeza. Matlamat utama bukanlah penyahkodan seperti tafsiran keputusan Ujian Genetik. Iaitu, DNA anda diasingkan, berbanding dengan rujukan dan mencari penyelewengan - mutasi dalam gen tertentu.

Mutasi memberitahu anda bagaimana kesihatan anda berbeza (atau akan berbeza mengikut umur) daripada rujukan, dan juga berfungsi sebagai pengecam personaliti.

Tiada orang lain di planet ini yang mempunyai gabungan gen normal dan bermutasi seperti anda. Ia seperti cap jari, hanya lebih sejuk dan lebih tepat.

Inilah rupa teorinya. Walau bagaimanapun, dalam amalan, analisis genetik membolehkan untuk menentukan lebih daripada 2,000 parameter dan keadaan. Tetapi selalunya analisis digunakan dalam beberapa kes Ujian Genetik: Bagaimana Ia Digunakan untuk Penjagaan Kesihatan.

Bagaimana ujian DNA boleh membantu jika anda sakit atau takut sakit

Pemilihan ubat yang paling berkesan

Analisis ini dipanggil ujian farmakogenetik. Ia membolehkan anda mengetahui ubat mana yang paling berkesan dengan DNA anda.

Ia mungkin ternyata bahawa ubat biasa hampir tidak memberi kesan kepada anda, dan ubat yang jarang berlaku, digunakan dalam 5-10% kes, ternyata menjadi ubat penawar. Atau, katakan ada ubat yang sangat berkesan, tetapi dengan kesan sampingan yang serius. Dalam kes ini, analisis genetik akan membantu menentukan sejauh mana kesan sampingan akan berlaku dalam diri anda dan sama ada anda boleh mengambil ubat tersebut.

Ujian farmakogenetik telah pun digunakan hari ini dalam rawatan jenis kanser tertentu.

Mengenal pasti punca penyakit sedia ada

Sebagai contoh, anda mempunyai penyakit kronik, tetapi doktor tidak dapat menentukan pencetusnya dalam apa jua cara, dan oleh itu tidak memahami cara merawat anda. Ujian genetik membolehkan untuk mencari punca penyakit dalam gen. Jika ternyata perkara itu benar-benar dalam DNA, doktor akan dapat menjelaskan diagnosis dan menyesuaikan rawatan.

Pencegahan penyakit yang terdapat kecenderungan

Terdapat penyakit keluarga seperti diabetes mellitus, penyakit jantung koronari, dan pelbagai jenis kanser. Jika di kalangan saudara terdekat atau jauh anda terdapat sekurang-kurangnya beberapa orang yang mempunyai manifestasi keturunan yang serupa, anda memerlukan ujian genetik.

Ia akan membantu anda menentukan sejauh mana risiko anda mendapat penyakit. Sekiranya kecenderungan dijumpai, anda, dengan bantuan doktor anda, boleh menyesuaikan gaya hidup anda untuk menangguhkan seberapa banyak yang mungkin atau mencegah timbulnya gejala.

Bagaimana ujian genetik boleh membantu jika anda mengambil berat tentang kesihatan anak masa depan

Memeriksa keserasian gen ibu dan ayah walaupun sebelum pembuahan

Kajian sebegini perlu sekiranya sudah ada kes penyakit keturunan dalam keluarga wanita atau lelaki. Ujian ini membantu mengenal pasti mutasi gen, serta meramalkan betapa tingginya risiko keabnormalan kongenital pada kanak-kanak.

Diagnostik pranatal untuk patologi kongenital yang disyaki

Ujian yang sama membolehkan anda menjelaskan jantina bayi yang belum lahir dan memastikan bapa. Sebelum ini, analisis yang sama dilakukan dengan mengambil sedikit cecair amniotik atau sekeping tisu janin. Dia berbahaya kerana dia boleh mencetuskan keguguran. Hari ini, DNA embrio telah belajar untuk diasingkan daripada darah ibu.

ujian IVF

Ia membantu untuk mengetahui sama ada embrio membawa gen yang boleh menyebabkan penyakit serius tertentu pada bayi dalam kandungan. Persenyawaan in vitro dilakukan hanya dengan embrio yang sihat.

Pemeriksaan bayi baru lahir

Ia dilakukan satu hingga dua hari selepas kelahiran untuk mengetahui sama ada bayi mengalami gangguan kongenital yang boleh menyebabkan masalah kesihatan dan perkembangan. Ini adalah prosedur ujian genetik wajib di hospital bersalin AS.

Bagaimana ujian DNA boleh membantu jika anda ingin mengetahui asal usul anda sendiri dan mencari saudara mara

Dengan bantuan ujian DNA, anda boleh menjelaskan apa yang dipanggil kumpulan nenek moyang - untuk mengetahui dari bahagian dunia mana keluarga anda berasal.

Di samping itu, sudah ada pangkalan data genetik yang pakar dalam analisis DNA komersial. Anda menghantar bahan genetik anda (biasanya, ia adalah mengenai air liur) dan sebagai balasannya anda menerima maklumat terperinci tentang asal usul keluarga anda.

Sebagai bonus, sebagai peraturan, terdapat kenalan orang yang profil DNAnya mempunyai persamaan yang tinggi dengan anda. Ini bermakna orang sebegitu mungkin bertukar menjadi saudara - saudara anda dalam suku ke-n. Terpulang kepada anda untuk menghubungi mereka atau tidak. Perkara utama ialah anda akan mendapat peluang sedemikian.

Apa yang diperlukan untuk melakukan analisis genetik

Sebelum ini, ujian DNA memerlukan sejumlah besar bahan genetik segar - darah atau tisu. Tetapi hari ini prosedurnya telah dipermudahkan.

Para saintis telah mempelajari cara mengasingkan sampel Air liur sebagai sumber DNA untuk genotaip throughput tinggi: cara yang boleh diterima dan mencukupi dalam penambahbaikan anggaran risiko sepanjang DNA diagnostik mamografi, yang cukup untuk ujian penuh, walaupun daripada air liur. Oleh itu, selalunya cukup sekadar meludah di dalam kotak yang dicadangkan oleh pakar genetik.

Dan, sudah tentu, anda memerlukan wang. Kos analisis genetik komersial di Persekutuan Rusia bermula pada $ 200. Tetapi jika ujian itu perlu atas sebab perubatan, anda boleh meminta doktor anda untuk mendapatkan rujukan untuk analisis percuma di bawah polisi insurans perubatan wajib.