Apakah cystic fibrosis dan bagaimana untuk hidup dengannya

2024 Pengarang: Malcolm Clapton | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-17 04:06

Penyakit maut ini boleh disedari sehingga dewasa.

Menurut statistik dunia mucoviscidosis (GAMBAR KLINIKAL, DIAGNOSIS, RAWATAN, PEMULIHAN, DISPENSERISASI), seorang bayi baru lahir daripada setiap 2-4, 5 ribu mengalami cystic fibrosis. Sebelum ini, ini adalah keputusan: bayi seperti itu, sebagai peraturan, meninggal dunia pada awal kanak-kanak. Walau bagaimanapun, hari ini, berkat kemajuan dalam bidang perubatan, orang seperti itu boleh menjalani kehidupan yang memuaskan.

Inilah yang anda perlu tahu tentang penyakit berbahaya dan tidak boleh diubati, tetapi boleh dikawal ini.

Apa itu cystic fibrosis dan dari mana ia datang

Cystic fibrosis Mengenai Cystic Fibrosis (dari perkataan Latin "mucus" - mucus dan "viscidus" - viscous) adalah gangguan kongenital di mana badan menghasilkan lendir yang terlalu tebal dan melekit.

Secara umum, rembesan mukus diperlukan untuk Cystic Fibrosis: mereka mencuci organ dan tisu, menghalangnya daripada mengeringkan dan membasuh bakteria patogen. Oleh itu, lendir yang sihat adalah seperti minyak zaitun - nipis, licin, mengalir. Tetapi dengan fibrosis kistik, konsistensinya terganggu.

Intinya adalah dalam CFTR protein khusus, yang terlibat dalam pengeluaran peluh, jus pencernaan dan lendir. Salah satu tugas protein ini adalah untuk memindahkan ion natrium dan klorin (ini adalah komponen garam) ke permukaan sel epitelium yang melapisi organ dan tisu badan manusia. Komponen garam ini menarik air ke sel, dan ia, seterusnya, melonggarkan lendir, memberikannya kecairan yang diperlukan. Beginilah cara protein CFTR berfungsi secara normal.

Walau bagaimanapun, disebabkan oleh kerosakan kongenital dalam salah satu gen, kerja CFTR boleh terganggu. Kelembapan tidak mencukupi, dan lendir yang dihasilkan oleh kelenjar endokrin menjadi tidak semestinya tebal.

Mengapa fibrosis kistik berbahaya?

Lendir pekat dan melekit menyumbat pelbagai saluran dalam organ dalaman, membawa kepada masalah kesihatan Cystic Fibrosis yang serius.

Selalunya, paru-paru terjejas. Kesesakan lendir di saluran pernafasan menyebabkan sukar untuk bernafas. Tubuh tidak menerima oksigen yang mencukupi, itulah sebabnya terdapat kelemahan yang berterusan, kanak-kanak tidak membesar dan berkembang dengan baik. Di samping itu, bakteria patogen mudah dikekalkan dan didarab dalam lendir likat. Akibatnya adalah radang paru-paru yang kerap dan penyakit lain saluran pernafasan, fibrosis tisu paru-paru, kegagalan pernafasan.

Lendir terkumpul di pankreas. Organ ini menghasilkan pelbagai enzim yang diperlukan untuk penghadaman, tetapi saluran tersumbat menghalangnya daripada sampai ke usus. Akibatnya, enzim mula mencerna pankreas itu sendiri. Sista dan parut muncul pada kelenjar (fibrosis; sebenarnya, oleh itu nama kedua cystic fibrosis - cystic fibrosis). Pencernaan terganggu, yang juga membawa kepada kelembapan dalam pembangunan dan pertumbuhan.

Di dalam hati, lendir likat boleh menyekat saluran hempedu, dengan akibat seperti jaundis, batu karang, dan sirosis.

Pada lelaki, saluran mani tersumbat, yang bermaksud bahawa seseorang yang mempunyai cystic fibrosis kehilangan peluang untuk mempunyai anak.

Fibrosis kistik tidak semestinya menjejaskan semua organ ini. Ini hanya berlaku dalam kes yang paling teruk. Selalunya, penyakit ini hanya menjejaskan sistem pernafasan atau pencernaan. Dan kadang-kadang ia hilang dalam bentuk yang terang dan kabur sehinggakan seseorang tidak tahu tentang penyakit itu. Sehingga Cystic Fibrosis matang dan mengalami gejala yang lebih teruk.

Apakah simptom cystic fibrosis

Kadang-kadang penyakit itu jelas. Jadi, setiap bayi cystic fibrosis kelima yang mengalami cystic fibrosis dilahirkan dengan gejala halangan usus. Ia berlaku disebabkan oleh fakta bahawa najis asli yang terlalu likat (meconium) menyumbat lumen usus. Ini adalah tanda kuat yang membantu untuk mengesyaki dan mendiagnosis cystic fibrosis.

Tetapi dalam beberapa kes, kegagalan genetik menjadikan dirinya kurang jelas dan manifestasinya boleh dikelirukan dengan tanda-tanda keadaan lain yang kurang berbahaya. Sebagai contoh, salah satu gejala tidak langsung adalah rasa masin yang kuat pada kulit, yang muncul akibat penyingkiran ion klorin dan natrium yang lemah.

Ibu bapa kepada kanak-kanak yang menghidap cystic fibrosis sering menyebut Cystic Fibrosis, bahawa sebelum diagnosis dibuat, mereka melihat kemasinan luar biasa pada kulit bayi apabila mencium.

Tanda-tanda lain Cystic Fibrosis bergantung pada sistem badan yang paling terjejas oleh cystic fibrosis.

Gejala pernafasan

• Batuk biasa yang tidak berkaitan dengan selsema dengan pengeluaran kahak.
• Pernafasan serak.
• Hidung tersumbat berterusan.
• Sinusitis berulang (keradangan sinus).
• Jangkitan paru-paru yang kerap.
• Sesak nafas, peningkatan keletihan semasa permainan aktif dan senaman fizikal.

Gejala penghadaman

• Sembelit kronik.
• Kes kembung perut yang kerap berulang.
• Najis berminyak dan berbau busuk.
• Pertambahan tinggi dan berat badan yang lemah.

Apa yang perlu dilakukan jika anda mengesyaki fibrosis kistik

Lihat pakar pediatrik atau doktor anda dengan segera. Ini amat penting jika seseorang dalam keluarga anda pernah didiagnosis dengan gangguan genetik ini.

Fibrosis kistik ialah fibrosis kistik yang paling biasa: definisi, kriteria diagnostik, terapi, penyakit keturunan di kalangan orang kulit putih.

Doktor akan menjalankan pemeriksaan, melihat sejarah perubatan, bertanya tentang gejala dan, jika perlu, menawarkan untuk mengambil beberapa ujian. Selalunya, ini adalah analisis peluh: ia membantu untuk menentukan peningkatan kandungan klorin dan ion natrium. Kajian genetik molekul yang lebih kompleks juga sedang dijalankan, yang boleh mengesahkan atau menafikan pecahan gen yang berkaitan dengan kerja protein CFTR.

Jika cystic fibrosis dikesan, pesakit akan dirujuk kepada pakar pulmonologi, pakar gastroenterologi atau doktor khusus lain.

Bagaimana untuk merawat cystic fibrosis

Malangnya, perubatan moden tidak dapat merawat kerosakan genetik. Tetapi ada cara untuk melegakan simptom, mengurangkan risiko komplikasi, dan meningkatkan kualiti hidup anda secara keseluruhan.

Orang yang menghidap cystic fibrosis, dengan terapi yang betul, bertahan hidup Cystic Fibrosis sehingga 40-50 tahun.

Biasanya, rawatan simptomatik termasuk:

• Mengambil mucolytics - ubat yang menipiskan lendir.
• Terapi antibiotik. Ia membantu mengatasi jangkitan bakteria yang timbul akibat lendir bertakung.
• Mengambil enzim pankreas untuk meningkatkan penghadaman.
• Penggunaan ubat-ubatan yang melembutkan najis. Mereka diperlukan untuk mengelakkan sembelit atau halangan usus.
• Mengambil ubat anti-radang yang membantu melegakan pembengkakan saluran pernafasan di dalam paru-paru.

Di samping itu, doktor akan menetapkan diet tinggi kalori khas yang diperlukan untuk meningkatkan pertumbuhan dan perkembangan, dan akan mengesyorkan senaman pernafasan yang kerap untuk melonggarkan lendir.

Dalam kes yang teruk, pesakit mungkin memerlukan terapi oksigen, penyusuan tiub, dan pembedahan besar yang berkaitan dengan pemindahan paru-paru atau hati yang rosak.

Bolehkah fibrosis kistik dicegah?

Malangnya tidak. Ini adalah gangguan genetik yang boleh berlaku jika bapa dan ibu kanak-kanak itu (semestinya kedua-duanya!) Adalah pembawa gen yang rosak yang dikaitkan dengan ketidakfungsian protein CFTR. Ngomong-ngomong, terdapat banyak pembawa: contohnya, di Amerika Syarikat, setiap Ujian Pembawa ke-29 untuk Cystic Fibrosis orang yang tergolong dalam bangsa Caucasian.

Tetapi walaupun dua pembawa boleh mempunyai anak yang sihat sempurna. Risiko fibrosis kistik diedarkan seperti berikut:

• setiap anak keempat (25%) yang dilahirkan oleh pembawa akan mengalami gangguan;
• setiap anak kedua (50%) akan menjadi pembawa gen yang rosak dan seterusnya akan dapat menyampaikannya kepada anak-anak mereka sendiri, tetapi dia sendiri tidak akan mengalami simptom fibrosis kistik;
• setiap anak keempat (25%) tidak akan mengalami gangguan dan tidak akan menjadi pembawa.

Tidak mustahil untuk dijangkiti penyakit ini. Dan tiada siapa yang boleh dipersalahkan untuknya. Sama ada umur, mahupun cara hidup ibu dan bapa, mahupun tabiat buruk mereka atau keadaan luaran, seperti ekologi atau tekanan, tidak penting. Peranan hanya dimainkan oleh gen, gabungan dramatik yang mungkin tidak disedari oleh ibu bapa sendiri.

Jika anda ingin mendekati perancangan keluarga dengan bertanggungjawab yang mungkin, ujian genetik boleh dilakukan sebelum pembuahan untuk membantu mengenal pasti kecacatan. Tetapi ini adalah soalan psikologi yang sukar untuk Cystic Fibrosis.

Bagaimana jika analisis menunjukkan bahawa kedua-dua rakan kongsi adalah pembawa? Enggan mempunyai anak sama sekali? Membuat keputusan untuk hamil untuk menamatkan kehamilan jika embrio didapati mempunyai gangguan genetik? Mengambil risiko dan melahirkan tidak kira apa, mengetahui akibat yang mungkin? Doktor tiada jawapan untuk hari ini. Setiap bakal ibu bapa mesti membuat keputusan sendiri.