Apakah hemofilia dan cara hidup dengannya

2024 Pengarang: Malcolm Clapton | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-17 04:06

Hidung berdarah dan kerap lebam boleh berlaku akibat gangguan darah.

Apakah hemofilia

Hemofilia adalah gangguan genetik di mana pembekuan darah seseorang terjejas. Ini disebabkan oleh kegagalan dalam sintesis protein tertentu, atau faktor pembekuan. Para saintis menomborkannya dengan angka Rom dari I hingga XII. Penyakit ini berlaku hanya kerana kekurangan dua faktor tertentu, oleh itu, terdapat dua jenis hemofilia Hemofilia / U. S. Perpustakaan Perubatan Negara:

• A - dalam darah kurang daripada 50% daripada norma faktor VIII;
• B - kandungan faktor IX adalah di bawah 50%.

Dari mana datangnya hemofilia?

Ia biasanya diwarisi oleh Hemofilia / Mayo Clinic melalui kromosom seks, iaitu XX pada wanita dan XY pada lelaki. Budak lelaki menerima Y daripada bapanya, dan X daripada ibunya. Gadis daripada kedua ibu bapanya - dua kromosom X. Gen hemofilia yang rosak berada pada satu kromosom X tetapi ditindas pada yang lain. Oleh itu, pada wanita, penyakit itu tidak nyata, tetapi ibu boleh menyampaikannya kepada anaknya.

Dalam kira-kira 30% orang, hemofilia adalah hasil mutasi spontan gen Hemofilia / Mayo Clinic, bukan keturunan. Bentuk penyakit yang diperolehi, yang muncul disebabkan oleh gangguan imun, lebih jarang berlaku. Mereka boleh diprovokasi oleh:

• kehamilan;
• penyakit autoimun;
• kanser;
• sklerosis berbilang.

Apakah simptom hemofilia

Manifestasi penyakit bergantung pada Hemofilia / Mayo Clinic, berapa banyak kekurangan faktor pembekuan VIII atau IX. Gejala utama adalah pendarahan yang luar biasa berat atau mendadak yang sangat sukar untuk dihentikan. Ia boleh muncul dalam kes berikut:

• disebabkan oleh luka, pembedahan, atau pengekstrakan gigi;
• akibat pukulan pada tisu lembut;
• selepas vaksinasi.

Kadang-kadang terdapat pendarahan secara tiba-tiba di sendi, kerana itu mereka sangat menyakitkan dan kurang bergerak. Sesetengah orang mungkin mempunyai darah dalam air kencing dan najis mereka. Dan kanak-kanak kecil dengan hemofilia selalunya mudah marah.

Mengapa hemofilia berbahaya?

Ia boleh membawa kepada komplikasi yang mengancam nyawa. Ini biasanya Hemophilia / Mayo Clinic:

• Pendarahan otak. Sakit kepala yang teruk, muntah, mengantuk atau lesu, sawan muncul; penglihatan berganda. Kadang-kadang seseorang kehilangan kesedaran.
• Pendarahan otot dalam. Darah berkumpul di antara lapisan otot dan memampatkan saraf, yang boleh membuatkan anggota badan anda berasa kebas atau sakit.
• Kerosakan sendi. Mereka sering mengumpul darah, yang akan membawa kepada kemusnahan rawan dan perkembangan arthritis. Dalam sesetengah kes, sista Hemofilia A / Medscape mungkin muncul. Ubah bentuk tidak dapat dipulihkan secara beransur-ansur berlaku, dan sendi berhenti bergerak.

Juga, hemofilia kadangkala memerlukan pemindahan darah. Ini meningkatkan risiko dijangkiti HIV dan jangkitan virus lain.

Bagaimanakah hemofilia didiagnosis?

Biasanya, gejala pertama muncul pada zaman kanak-kanak. Tetapi jika seseorang mengetahui bahawa lelaki dalam keluarganya menderita hemofilia, maka dia boleh berpaling kepada ahli terapi untuk pemeriksaan. Untuk mengesahkan atau menafikan diagnosis, doktor akan menetapkan Diagnosis Hemofilia / Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit:

• Analisis darah am. Periksa paras hemoglobin, platelet dan kiraan sel darah merah.
• Masa tromboplastin separa diaktifkan (APTT). Penunjuk diukur dalam beberapa saat dan mencerminkan seberapa cepat darah beku. Dengan kekurangan faktor pembekuan VIII, IX, XI dan XII, APTT menjadi lebih daripada biasa.
• Masa prothrombin. Ia juga menunjukkan betapa cepat darah membeku, tetapi mencerminkan kepekatan faktor pembekuan I, II, V, VII dan X. Oleh itu, pada orang dengan hemofilia, ujian ini adalah normal, dan ia dilakukan untuk mencari semua kemungkinan penyebab pendarahan.
• Fibrinogen. Protein ini adalah faktor pembekuan I dan bertanggungjawab untuk pembentukan bekuan darah. Dalam hemofilia, ujian tidak menyimpang dari norma, dan jika tahap fibrinogen berubah, doktor akan mengesyaki penyakit lain.
• Kajian faktor pembekuan. Analisis menunjukkan tahap faktor VIII dan IX dalam darah dan mencerminkan jenis dan keterukan penyakit.

Bagaimanakah hemofilia dirawat?

Tidak mustahil untuk menyingkirkan penyakit ini, tetapi untuk mengelakkan komplikasi, doktor menetapkan rawatan sokongan. Ia harus meningkatkan pembekuan darah. Untuk melakukan ini, gunakan Klinik Hemofilia / Mayo:

• Faktor pembekuan. Protein yang diperoleh daripada darah yang didermakan atau disintesis di makmal, yang ditadbir mengikut jadual kepada pesakit hemofilia.
• Hormon desmopressin. Dalam bentuk penyakit yang ringan, ia merangsang sintesis protein pembekuannya sendiri.
• Pengedap fibrin. Mereka digunakan pada luka dan luka untuk menghentikan pendarahan.
• Ubat pembekuan. Mereka membantu mencegah pecahan bekuan darah.

Jika sendi anda rosak, doktor anda akan menetapkan terapi fizikal. Dan jika terdapat pendarahan dalaman yang teruk, maka pembedahan mungkin diperlukan.

Selain itu, semua penghidap hemofilia dinasihatkan supaya diberi vaksin terhadap hepatitis A dan B untuk mengurangkan kemungkinan jangkitan melalui pemindahan darah.

Bagaimana untuk hidup dengan hemofilia

Untuk mengurangkan risiko yang berkaitan dengan penyakit, doktor mengesyorkan Hemofilia / Mayo Clinic:

• Pilih sukan yang betul. Elakkan aktiviti traumatik seperti seni mempertahankan diri, hoki atau bola sepak. Berenang, berbasikal atau berjalan kaki boleh membantu menguatkan otot dan sendi.
• Jangan ambil ubat-ubatan tertentu. Sesetengah ubat penahan sakit yang dijual bebas menipiskan darah dan boleh memburukkan lagi pendarahan. Atas sebab yang sama, antikoagulan adalah berbahaya. Oleh itu, adalah lebih baik untuk mengambil ubat selepas berunding dengan doktor.
• Jaga kesihatan rongga mulut. Adalah disyorkan agar anda melawat doktor gigi anda dengan kerap dan mendapatkan rawatan gigi anda tepat pada masanya untuk mengelakkannya. Operasi sedemikian akan membawa kepada pendarahan yang banyak.
• Belajar untuk menghentikan pendarahan kecil. Untuk melakukan ini, anda perlu meletakkan tekanan pada luka atau menggunakan pembalut yang ketat. Sejukkan kecederaan dengan pek ais.

Jika kanak-kanak disahkan menghidap hemofilia, ibu bapa boleh memakai pelapik lutut dan siku untuk mengelakkan terjatuh dan pendarahan sendi. Dan di rumah adalah lebih baik untuk mengeluarkan perabot dengan sudut tajam.