8 mutasi genetik yang memberikan kuasa besar

2024 Pengarang: Malcolm Clapton | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-17 04:06

Para saintis telah dapat menentukan bagaimana gen mempengaruhi beberapa tabiat dan ciri kita. Mungkin anda juga seorang superhero mutan.

Lebih daripada 99% maklumat genetik kami sepadan dengan maklumat genetik semua penduduk lain di planet ini. Tetapi apa yang disimpan dalam kurang daripada 1% adalah kepentingan tertentu. Variasi gen tertentu memberikan sebahagian daripada kita dengan kualiti yang luar biasa.

1. Flash dan gen ACTN3

Setiap daripada kita mempunyai gen ACTN3, tetapi beberapa variasinya menyumbang kepada pengeluaran protein alpha-actinin-3. Protein ini mempengaruhi kerja gentian otot yang cepat, yang bertanggungjawab untuk kelajuan pengecutan otot yang terlibat dalam berlari dan latihan kekuatan.

18% orang kekurangan protein ini sama sekali kerana mereka telah mewarisi dua salinan gen ACTN3 yang rosak. Malangnya, lari laju bukan untuk mereka.

2. Agen Insomnia dan gen hDEC2

Bayangkan betapa hebatnya tidur empat jam semalam dan mendapat tidur yang cukup. Tetapi ada orang yang kepadanya ia diberikan. Baru-baru ini saintis dapat mengetahui sebab-sebab kecenderungan untuk tidur pendek. Penyelidik percaya bahawa kuasa besar ini disebabkan oleh mutasi tertentu dalam gen hDEC2.

Ini bermakna keupayaan untuk tidur sedikit boleh menjadi keturunan. Para saintis berharap suatu hari nanti dapat mempelajari cara mengurusnya dan dengan itu membantu orang ramai menyesuaikan corak tidur mereka dengan lebih baik.

3. Supertaster dan gen TAS2R38

Kira-kira satu perempat daripada penduduk dunia merasai makanan lebih tajam daripada orang lain. Sebab hipersensitiviti ini, menurut saintis, terletak pada gen, atau lebih tepatnya pada gen TAS2R38, di mana kerja reseptor yang mengenali kepahitan bergantung.

4. Manusia Konkrit Bertetulang dan Gen LRP5

Tulang yang rapuh boleh menyebabkan banyak masalah kepada pemiliknya. Penyelidik telah menemui mutasi dalam gen LRP5 yang menjejaskan komposisi mineral tulang dan boleh menyebabkan kerapuhan tulang. Telah ditetapkan bahawa terdapat beberapa jenis mutasi gen LRP5 yang menyebabkan osteoporosis juvana, serta sindrom osteoporosis dan pseudoglioma.

Tetapi satu lagi jenis mutasi dalam gen yang sama boleh mempunyai kesan yang bertentangan, memberikan sesetengah orang dengan tulang yang sangat kuat sehingga mereka hampir mustahil untuk dipatahkan.

5. Doktor Antimalaria dan gen HBB

Dalam pembawa anemia sel sabit, satu gen untuk hemoglobin adalah normal, dan satu lagi membawa kepada pembentukan sel darah merah berbentuk sabit. Orang seperti ini sangat tahan terhadap malaria.

Walaupun mutasi dalam gen darah sahaja tidak menimbulkan kegembiraan, maklumat ini boleh membantu dalam mencari rawatan baru yang berkesan untuk malaria.

6. Pahlawan Kolesterol dan gen CETP

Tahap kolesterol dipengaruhi bukan sahaja oleh persekitaran dan pemakanan, tetapi juga oleh genetik. Mutasi dalam gen yang bertanggungjawab untuk penghasilan protein pemindahan ester kolesterol (CETP) mengakibatkan kekurangan protein ini.

Akibatnya, tahap kolesterol "baik" (HDL) meningkat, yang mengurangkan risiko aterosklerosis dan penyakit sistem kardiovaskular.

7. Kapten Coffeeman dan gen BDNF dan SLC6A4

Terdapat sekurang-kurangnya enam gen yang bertanggungjawab untuk bagaimana tubuh anda memetabolismekan kafein. Sebahagian daripada mereka, terutamanya gen BDNF dan SLC6A4, mempengaruhi sifat bermanfaat kafein yang membuatkan anda mahukan lebih banyak kopi.

Gen lain menentukan bagaimana tubuh memetabolismekan kafein. Kita yang memecahkan kafein dengan lebih cepat cenderung untuk minum kopi lebih kerap kerana kesan daripada apa yang telah kita ambil akan hilang dengan lebih cepat.

Akhirnya, terdapat gen yang menentukan sama ada anda boleh tertidur selepas dos kopi yang tinggi setiap hari.

8. Scarlet Witch dan gen ALDH2

Jika pipi anda menjadi comel selepas segelas wain pertama, salahkan mutasi gen ALDH2 untuk itu. Satu variasi mutasi ini mengganggu keupayaan enzim hati ALDH2 untuk menukar asetaldehid, hasil sampingan alkohol, kepada asetat. Apabila molekul asetaldehid memasuki aliran darah, kapilari terbuka, memerah atau panas muncul.

Malangnya, sebagai tambahan kepada pemerah pipi yang comel, asetaldehid mempunyai sisi lain yang lebih tidak menyenangkan: ia adalah karsinogen. Menurut beberapa penyelidik, orang yang memerah kerana dos alkohol yang kecil, dan oleh itu, kemungkinan besar terdedah kepada mutasi dalam gen ALDH2, berisiko mendapat kanser esofagus.